先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)的病因包括甲状腺发育不全(占75％)、甲状腺激素合成障碍(占10％)、中枢性甲减(占5％)、新生儿一过性甲减(占10％)。
中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(年版)规定：足月新生儿出生72小时至7天之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般10—20mlU／L为筛查阳性。
新生儿甲状腺功能减退症的诊断标准：
原发性甲减：TSH9mlU／L；FT40.6ng/dl
原发性亚临床甲减:TSH9mlU／L；FT4正常(0.9-2.3ng／d1)
TBG缺乏：TSH正常(9mlU／L)；FT4正常(0．9-2．3ng／d1)；TT4减低(5μg／d1)；T3RUR45％
中枢性甲减:TSH9mlU／L或者正常；FT4减低(0．6ng/dl)；TT4减低(5μg／d1)
（T4:μg／d1×12.87=nmol/L;FT4:ng／d1×12.87=pmol/L）
诊断确定后需进一步检查病因，
原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺核素扫描、血清甲状腺球蛋白和甲状腺阻断抗体测定；
中枢性甲减需要做TSHβ基因分析、TRH受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑一垂体的MRI检查等。
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